Kas yra NIPT tyrimas?
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) – tai genetinis atrankinis kraujo tyrimas, kurio metu iš nėščiosios veninio kraujo mėginio analizuojama laisva vaisiaus DNR. Tyrimas atliekamas nuo 10-os nėštumo savaitės ir leidžia įvertinti dažniausiai pasitaikančių chromosomų sutrikimų (pvz., Dauno sindromo) riziką, nesukeliant jokios rizikos nėštumui – priešingai nei invaziniai tyrimai (choriono gaurelių biopsija ar amniocentezė).
Kada ir kam rekomenduojamas NIPT tyrimas?
NIPT tyrimą gali rinktis kiekviena nėščioji, norinti gauti papildomos informacijos apie kūdikio sveikatą. Ypač rekomenduojamas, jei:
- esate 35 metų ar vyresnė;
- šeimoje yra buvę genetinių ligų atvejų;
- ankstesnio nėštumo metu nustatytas vaisiaus chromosominis sutrikimas;
- turėjote pasikartojančius persileidimus;
- atlikus ultragarsinį ar biocheminį (pvz., PRISCA) tyrimą nustatyti pakitimai;
- tiesiog norite papildomos ramybės, net jei rizikos veiksnių nėra.
NIPT tyrimų tipai, kainos ir palyginimas
Radvilų klinikoje siūlomi keli NIPT tyrimo apimties variantai – nuo bazinio iki išplėstinio. Žemiau – palyginimas, kas tiriama kiekvienu atveju:
| Tyrimas | ||||||
| + VERACITY NIPT 13,18,21 be lyties nustatymo | Trisomijos (13, 18, 21) | Lytis nenustatoma | Lytinių chromosomų aneuploidijos netiriamos | Mikrodelecijos netiriamos | Monogeninės ligos netiriamos | Akcija 399€ (Sena kaina 430€) |
| + VERACITY NIPT 13,18,21 su lyties nustatymu | Trisomijos (13, 18, 21) | Lytis nustatoma | Lytinių chromosomų aneuploidijos netiriamos | Mikrodelecijos netiriamos | Monogeninės ligos netiriamos | Akcija 399€ (Sena kaina 450€) |
| + VERACITY NIPT 13,18,21 aneuplodijos X,Y, su lyties nustatymu | Trisomijos (13, 18, 21) | Lytis nustatoma | Lytinių chromosomų aneuploidijos tiriamos | Mikrodelecijos netiriamos | Monogeninės ligos netiriamos | Akcija 480€ (Sena kaina 535€) |
| + VERACITY NIPT 13,18, 21 aneuplodijos X.Y su lyties nustatymu ir mikrodelecijų tyrimu | Trisomijos (13, 18, 21) | Lytis nustatoma | Lytinių chromosomų aneuploidijos tiriamos | Mikrodelecijos tiriamos | Monogeninės ligos netiriamos | Akcija 499 € (Sena kaina 585€) |
| + VERAGENE NIPT 13,18, 21 aneuplodijos X.Y su lyties nustatymu ir mikrodelecijų tyrimu ir 100 monogeninių ligų | Trisomijos (13, 18, 21) | Lytis nustatoma | Lytinių chromosomų aneuploidijos tiriamos | Mikrodelecijos tiriamos | Monogeninės ligos tiriamos | Akcija 680 € (Sena kaina 795€) |
Kainos nurodytos akcijos sąlygomis, gali keistis – aktualią kainą tikslinkitės registracijos metu.
Nežinote, kurį tyrimą rinktis? Trumpai: jei norite tik pagrindinės (dažniausios) rizikos įvertinimo – pakanka bazinio VERACITY. Jei norite kuo platesnio įvertinimo, įskaitant retesnius sutrikimus ir monogenines ligas – rinkitės VERAGENE.
Kokius genetinius sutrikimus nustato NIPT tyrimas
Chromosomų trisomijos
Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija) – papildoma 21 chromosoma. Įgimtos anomalijos, augimo atsilikimas, būdingi veido bruožai ir nuo lengvos iki sunkios intelektinės negalios.
Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija) – papildoma 18-os chromosoma. Mažas naujagimio ūgis ir svoris, širdies ydos, maža galva, smulkus žandikaulis, sugniaužti kumščiai, sunki intelektinė negalia. Retai išgyvena ilgiau nei vienerius gyvenimo metus.
Patau sindromas (13 chromosomos trisomija) – papildoma 13 chromosoma. Širdies ydos, galvos ar nugaros smegenų anomalijos, mažos, menkai išsivysčiusios akys, papildomi rankų ar kojų pirštai, lūpos ir gomurio nesuaugimas, sumažėjęs raumenų tonusas. Retai išgyvena ilgiau nei vienerius gyvenimo metus.
Lytinių chromosomų pakitimai
Ternerio sindromas (X chromosomos monosomija) – viena X chromosoma moteriškos lyties naujagimiui (1:2000 gimusių moteriškos lyties naujagimių). Trumpas kaklas su odos klostėmis, žema plaukų augimo linija sprando srityje, žemas ausų prisitvirtinimas, širdies ydos, polinkis į diabetą, regos ir klausos sutrikimai, nevaisingumas.
Trigubos X chromosomos sindromas (X chromosomos trisomija) – trys X chromosomos moteriškos lyties naujagimiui (1:1000). Dažnai aukštesnis nei vidutinis ūgis, mokymosi problemos, sumažėjęs raumenų tonusas, traukuliai, inkstų ligos.
Klainfelterio sindromas (XXY) – papildoma X chromosoma vyriškos lyties naujagimiui (1:1000). Pirminis požymis – nevaisingumas. Kiti požymiai: mažos sėklidės, mažas veido, gaktos ir pažastų sričių plaukuotumas, padidėjusios krūtys, maža raumenų masė.
Džekobo sindromas (XYY) – papildoma Y chromosoma vyriškos lyties naujagimiui (1:1000). Dažnai aukštesni nei vidutinio ūgio, sunki aknės forma paauglystėje, mokymosi ir elgesio problemos.
XXYY sindromas – papildomos X ir Y chromosomos (1:17000 vyriškos lyties naujagimių). Dažnai aukštesni, kalbinės raidos atsilikimas, mažos sėklidės, sumažėjęs testosterono kiekis, elgesio problemos, ginekomastija, nevaisingumas.
Mikrodeleciniai sindromai
DiGeorge sindromas (22q11.2) – 22 chromosomos dalies delecija. Nuo lengvos iki vidutinės intelektinės negalios, įgimtos širdies ydos, būdingi veido bruožai, gomurio nesuaugimas, silpnas imunitetas, traukuliai.
1p36 delecijos sindromas – 1 chromosomos dalies iškrita. Sunkus protinis ir kalbinės raidos atsilikimas, ryškios elgesio problemos, klausos sutrikimai, ausų anomalijos, traukuliai.
Smith-Magenis sindromas (17p11.2) – 17 chromosomos dalies iškrita. Intelektinė negalia, specifiniai veido bruožai, miego sutrikimai, elgesio problemos.
Wolf-Hirschhorn sindromas (4p16.3) – 4 chromosomos dalies iškrita. Specifinė kaukolės forma ir veido bruožai, augimo atsilikimas, intelektinė negalia, sumažėjęs raumenų tonusas, traukuliai, įgimtos širdies ydos.
Kur ir kaip atliekamas NIPT tyrimas Radvilų klinikoje
NIPT tyrimui reikalingas tik įprastas veninio kraujo mėginys – jį paimame Radvilų klinikoje, Kaune. Mėginys išsiunčiamas į Kiprą. Rezultatus gausite per 10 – 14 darbo dienų.
Dažniausiai užduodami klausimai apie NIPT genetinius tyrimus
Ar NIPT tyrimas nustato autizmą?
Ne. NIPT tyrimas įvertina chromosomų skaičiaus ir tam tikrų mikrodelecijų riziką, tačiau autizmo spektro sutrikimai nėra genetiškai nustatomi šiuo tyrimu.
Ar NIPT tyrimas saugus vaisiui?
Taip. Tyrimui reikalingas tik motinos kraujo mėginys, todėl jis nekelia jokios persileidimo rizikos – priešingai nei invaziniai tyrimai (choriono gaurelių biopsija, amniocentezė).
Nuo kada nėštumo galima atlikti NIPT tyrimą?
Tyrimą galima atlikti nuo 10-os nėštumo savaitės.
Ar reikalingas siuntimas NIPT tyrimui?
Ne, siuntimas NIPT tyrimui nėra reikalingas.
Kaip reikia pasiruošti NIPT tyrimui?
Specialaus pasiruošimo nereikia – valgymas rezultatams įtakos neturi, kraują galima paimti bet kuriuo paros metu.
Ar NIPT tyrimas tinka dvynių ar daugiavaisiam nėštumui?
NIPT tyrimas gali būti atliekamas ir dvynių nėštumo metu, tačiau tyrimo galimybės priklauso nuo pasirinkto neinvazinio prenatalinio genetinio tyrimo. VERACITY NIPT yra validuotas vienvaisiam ir dvynių nėštumui ir leidžia įvertinti dažniausių chromosominių anomalijų – 13, 18 ir 21 chromosomų trisomijų – riziką. Trijų ar daugiau vaisių (daugiavaisiam) nėštumui VERACITY NIPT nėra validuotas, todėl tokiu atveju dėl tinkamiausio prenatalinio genetinio tyrimo rekomenduojama pasitarti su gydytoju genetiku arba nėštumą prižiūrinčiu gydytoju. Svarbu žinoti, kad NIPT yra atrankinis, o ne diagnostinis tyrimas. Gavus padidintos rizikos rezultatą, rekomenduojama atlikti papildomus diagnostinius tyrimus diagnozei patvirtinti.
Kuo skiriasi VERACITY ir VERAGENE tyrimai?
Žr. palyginimo lentelę aukščiau – VERAGENE apima platesnį sutrikimų spektrą, įskaitant 100 monogeninių ligų.
Kas paaiškina NIPT tyrimo rezultatus?
Konsultuoja akušerės-ginekologės Dalia Deksnienė, Reda Verbickienė.
Kaip užsiregistruoti NIPT tyrimui?
Registruokitės internetu arba telefonu +370 670 39999.
