NIPT tyrimas (neinvazinis prenatalinis tyrimas) – tai itin tikslus ir saugus genetinis atrankinis testas, atliekamas iš nėščiosios kraujo mėginio nuo 10-os nėštumo savaitės. Tyrimas atliekamas, kai besivystančiam vaisiui reikia atlikti tam tikrų genetinių būklių atrankinius tyrimus. VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą – genetinę būklę, vadinamą trisomija – 13–oje, 18–oje ir 21–oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą). Jei pageidaujate, VERACITY taip pat gali pateikti informacijos apie vaisiaus lytį.
NIPT tyrimų tipai ir kainos
| Tyrimas | Ėminys | Kaina ( EUR) |
| + VERACITY NIPT 13,18,21 be lyties nustatymo | Kraujas | Akcija 399€ (Sena kaina 430€) |
| + VERACITY NIPT 13,18,21 su lyties nustatymu | Kraujas | Akcija 399€ (Sena kaina 450€) |
| + VERACITY NIPT 13,18,21 aneuplodijos X,Y, su lyties nustatymu | Kraujas | Akcija 480€ (Sena kaina 535€) |
| + VERACITY NIPT 13,18, 21 aneuplodijos X.Y su lyties nustatymu ir mikrodelecijų tyrimu | Kraujas | Akcija 499 € (Sena kaina 585€) |
| + VERAGENE NIPT 13,18, 21 aneuplodijos X.Y su lyties nustatymu ir mikrodelecijų tyrimu ir 100 monogeninių ligų | Kraujas | Akcija 680 € (Sena kaina 795€) |
Išsamus tiriamų genetinių sutrikimų aprašymas
Papildoma 21 chromosoma
Įgimtos anomalijos, augimo atsilikimas, būdingi veido bruožai ir nuo lengvos iki sunkios intelektinės negalios.
Papildoma 18-os chromosoma
Mažas naujagimio ūgis ir svoris, širdies ydos, maža galva, smulkus žandikaulis, sugniaužti kumščiai, sunki intelektinė negalia. Retai išgyvena ilgiau nei vienerius gyvenimo metus.
Papildoma 13 chromosoma
Širdies ydos, galvos ar nugaros smegenų anomalijos, mažos, menkai išsivysčiusios akys, papildomi rankų ar kojų pirštai, lūpos ir gomurio nesuaugimas, sumažėjęs raumenų tonusas.
Retai išgyvena ilgiau nei vienerius gyvenimo metus.
Viena X chromosoma moteriškos lyties naujagimiui
1:2000 gimusių moteriškos lyties naujagimių
Trumpas kaklas su odos klostėmis, žema plaukų augimo linija sprando srityje, žemas ausų prisitvirtinimas, širdies ydos, polinkis į diabetą, regos ir klausos sutrikimai, nevaisingumas.
Trys X chromosomos moteriškos lyties naujagimiui
1:1000 gimusių moteriškos lyties naujagimių
Dažnai aukštesnis nei vidutinis ūgis, mokymosi problemos, sumažėjęs raumenų tonusas, traukuliai, inkstų ligos.
Papildoma X chromosoma vyriškos lyties naujagimiui
1:1000 gimusių vyriškos lyties naujagimių
Pirminis požymis yra nevaisingumas.
Kiti požymiai: mažos sėklidės (hipogonadizmas), mažas veido, gaktos ir pažastų sričių plaukuotumas, padidėjusios krūtys (ginekomastija) ir maža raumenų masė.
Papildoma Y chromosoma vyriškos lyties naujagimiui
1:1000 gimusių vyriškos lyties naujagimių
Dažnai aukštesni nei vidutinio ūgio su normaliu fenotipu, sunki aknės forma paauglystėje, mokymosi ir elgesio problemos.
Papildomos X ir Y chromosomos vyriškos lyties naujagimiui
1:17000 gimusių vyriškos lyties naujagimių
Dažnai aukštesni, kalbinės raidos atsilikimas, mažos sėklidės ir sumažėjęs testosterono kiekis, maža raumenų masė, energijos stoka, elgesio problemos, krūtų padidėjimas (ginekomastija) ir nevaisingumas.
22 chromosomos dalies delecija (delecija)
Nuo lengvos iki vidutinės intelektinės negalios, įgimtos širdies ydos, būdingi veido bruožai, gomurio nesuaugimas, silpnas imunitetas, traukuliai.
1 chromosomos dalies iškrita (delecija)
Sunkus protinis ir kalbinės raidos atsilikimas, labai išreišktos elgesio problemos, klausos sutrikimai, ausų anomalijos, traukuliai.
17 chromosomos dalies iškrita (delecija)
Intelektinė negalia, specifiniai veido bruožai (platus veidas), miego sutrikimai ir elgesio problemos (savęs žalojimas).
4 chromosomos dallies iškrita (delecija)
Specifinė kaukolės forma ir veido bruožai, augimo atsilikimas, intelektinė negalia, sumažėjęs raumenų tonusas, traukuliai ir įgimtos širdies ydos.
