Talasemija

Talasemija – simptomai, priežastys, diagnostika ir gydymas

Talasemija – tai paveldima kraujo liga, kai dėl genetinių pokyčių sutrinka vienos iš hemoglobino baltymo grandinių gamyba. Hemoglobinas yra eritrocituose esantis baltymas, kuris perneša deguonį į organizmo audinius.

Dėl sutrikusios hemoglobino gamybos eritrocitai gali būti mažesni, greičiau suirti, o jų gamyba – nepakankama. Dėl to išsivysto įvairaus sunkumo mažakraujystė.

Talasemija gali būti lengva, nesukelti jokių simptomų arba pasireikšti sunkia mažakraujyste, kuriai gydyti reikalinga reguliari medicininė priežiūra.

Kas yra talasemija?

Talasemija yra genetinė liga, pažeidžianti hemoglobino gamybą. Normalų suaugusio žmogaus hemoglobiną HbA daugiausia sudaro dvi alfa ir dvi beta globino grandinės.

Kai dėl genetinių pokyčių sutrinka alfa arba beta globino grandinių gamyba, susidaro mažiau normalaus hemoglobino, o eritrocitai tampa mažesni ir gali būti lengviau pažeidžiami.

Talasemija gali sukelti:

• Sumažėjusį hemoglobino kiekį kraujyje;
• Mažesnius nei įprasta eritrocitus;
• Padidėjusį eritrocitų irimą;
• Neefektyvią eritrocitų gamybą kaulų čiulpuose;
• Geležies kaupimąsi organizme, ypač kai liga gydoma dažnomis kraujo transfuzijomis.

Ligos sunkumas priklauso nuo genetinio varianto ir nuo to, kiek sutrikusi globino grandinių gamyba.

Talasemijos priežastys

Pagrindinė talasemijos priežastis – paveldimi genų, atsakingų už alfa arba beta globino grandinių gamybą, pokyčiai.

Liga perduodama iš tėvų vaikams. Talasemijos paveldėjimo pobūdis priklauso nuo jos tipo.

Pagrindinės talasemijos formos

Alfa talasemija

Alfa talasemija išsivysto, kai sutrinka alfa globino grandinių gamyba. Jos sunkumas priklauso nuo pažeistų alfa globino genų skaičiaus.

Alfa talasemija gali pasireikšti kaip:

• Tylusis nešiojimas, kai simptomų paprastai nebūna;
• Alfa talasemijos požymis, kai anemija dažniausiai būna lengva arba jos nėra;
• HbH liga, galinti sukelti vidutinio sunkumo ar sunkią mažakraujystę;
• Alfa talasemija su vaisiaus vandenine edema (Hb Bartso liga) – itin sunki forma, kuri negydoma dažniausiai nesuderinama su išgyvenimu.

Beta talasemija

Beta talasemija atsiranda dėl sutrikusios beta globino grandinių gamybos.

Ji skirstoma į:

• Beta talasemijos požymį (nešiojimą) – dažniausiai nesukelia simptomų arba sukelia tik lengvus kraujo rodiklių pokyčius;
• Beta talasemiją tarpinę – gali sukelti vidutinio sunkumo mažakraujystę, kartais prireikia kraujo transfuzijų;
• Beta talasemiją didžiąją – sunkią ligos formą, kuriai dažnai reikalingos reguliarios kraujo transfuzijos.

Talasemijos rizikos veiksniai

Pagrindinis rizikos veiksnys yra šeimoje esantis talasemiją sukeliantis genetinis variantas.

Jeigu abu tėvai yra tam tikros talasemijos formos nešiotojai, vaikui gali būti paveldėta sunkesnė ligos forma.

Talasemijos nešiojimas dažnesnis kai kurių Viduržemio jūros regiono, Artimųjų Rytų, Pietų ir Pietryčių Azijos bei Afrikos kilmės žmonių populiacijose. Tačiau liga gali pasireikšti bet kokios kilmės žmonėms.

Talasemijos simptomai

Talasemijos simptomai priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Lengvos formos gali būti nustatomos atsitiktinai, atliekant bendrą kraujo tyrimą.

Dažniausi simptomai:

• Nuovargis;
• Silpnumas;
• Odos ir gleivinių blyškumas;
• Dusulys fizinio krūvio metu;
• Galvos svaigimas;
• Padažnėjęs širdies plakimas;
• Sumažėjęs fizinis pajėgumas;
• Gelta;
• Tamsesnis šlapimas.

Esant sunkesnėms talasemijos formoms, gali pasireikšti ir kitų simptomų:

• Sulėtėjęs vaikų augimas ir brendimas;
• Padidėjusi blužnis;
• Padidėjusios kepenys;
• Kaulų struktūros pokyčiai;
• Veido kaulų deformacijos;
• Pilvo apimties padidėjimas;
• Geležies kaupimosi sukeliami organų pažeidimai.

Kada kreiptis į gydytoją?

Į gydytoją rekomenduojama kreiptis, jei:

• Nuolat jaučiamas nuovargis ar silpnumas;
• Kraujo tyrimuose nustatomas sumažėjęs hemoglobino kiekis;
• Nustatomi sumažėję eritrocitų rodikliai, ypač MCV;
• Mažakraujystė išlieka, nors geležies atsargos yra normalios;
• Šeimoje yra talasemijos atvejų;
• Planuojamas nėštumas ir žinoma, kad vienas ar abu partneriai yra talasemijos nešiotojai;
• Vaikui nustatoma neaiškios kilmės mažakraujystė arba sulėtėja augimas.

Jeigu pasireiškia stiprus dusulys, krūtinės skausmas, alpimas ar staigus ryškus silpnumas, būtina skubi medicininė pagalba.

Talasemijos diagnostika

Diagnozuojant talasemiją svarbu nustatyti mažakraujystės pobūdį ir patvirtinti, kad ją sukelia paveldimas hemoglobino gamybos sutrikimas.

Dažniausiai atliekami:

• Bendras kraujo tyrimas (BKT) – įvertinamas hemoglobino kiekis, eritrocitų skaičius ir kiti rodikliai;
• MCV ir MCH tyrimai – vertinamas eritrocitų dydis ir hemoglobino kiekis juose;
• Feritino tyrimas – padeda įvertinti geležies atsargas ir atskirti talasemiją nuo geležies stokos anemijos;
• Hemoglobino frakcionavimo tyrimas arba elektroforezė – nustatomos hemoglobino frakcijos ir jų santykis;
• Genetiniai tyrimai – gali būti reikalingi alfa ar beta talasemijai patvirtinti;
• Bilirubino, LDH ir kitų rodiklių tyrimai – prireikus vertinamas eritrocitų irimas.

Kaip atskirti talasemiją nuo geležies stokos anemijos?

Talasemija ir geležies stokos anemija gali sukelti panašius kraujo tyrimų pokyčius, nes abiem atvejais eritrocitai dažnai būna mažesni.

Tačiau yra svarbių skirtumų:

• Sergant talasemija, eritrocitai dažnai būna maži, tačiau jų skaičius gali išlikti normalus ar būti padidėjęs;
• Esant geležies stokai, feritino kiekis dažniausiai būna sumažėjęs;
• Talasemijos atveju geležies atsargos gali būti normalios;
• Beta talasemijos nešiojimą dažnai padeda nustatyti padidėjusi HbA2 frakcija;
• Alfa talasemijai patvirtinti kartais būtini genetiniai tyrimai.

Svarbu nepradėti vartoti geležies preparatų vien dėl mažo MCV – pirmiausia reikia įvertinti, ar iš tiesų trūksta geležies.

Talasemijos gydymas

Gydymas priklauso nuo talasemijos formos ir sunkumo. Lengvos formos dažniausiai nereikalauja specifinio gydymo, o sunkesnėms gali būti būtina nuolatinė hematologo priežiūra.

Gali būti taikoma:

• Reguliari sveikatos būklės stebėsena;
• Kraujo transfuzijos;
• Geležies pertekliaus mažinimo gydymas;
• Folatų papildai tam tikrais atvejais;
• Blužnies pašalinimas tik esant konkrečioms indikacijoms;
• Hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija;
• Tam tikriems pacientams – genų terapija ar kiti specializuoti gydymo būdai.

Kraujo transfuzijos

Esant sunkiai beta talasemijai, gali būti reikalingos reguliarios eritrocitų transfuzijos. Jos padeda palaikyti tinkamą hemoglobino kiekį, sumažinti simptomus ir slopinti neefektyvią eritrocitų gamybą.

Tačiau dažnos transfuzijos gali sukelti geležies kaupimąsi organizme, todėl būtina stebėti geležies atsargas ir organų būklę.

Geležies pertekliaus gydymas

Geležis organizme gali kauptis dėl dažnų kraujo transfuzijų, o kai kuriems pacientams – ir dėl padidėjusio geležies pasisavinimo žarnyne.

Geležies perteklius gali pažeisti širdį, kepenis ir endokrininius organus.

Tokiais atvejais gali būti skiriami geležį šalinantys vaistai – chelatoriai.

Ar talasemijai gydyti reikalingi geležies preparatai?

Ne visada. Talasemija nėra geležies stokos liga. Geležies preparatai reikalingi tik tada, kai tyrimais patvirtinamas kartu esantis geležies trūkumas.

Nepagrįstai vartojama geležis gali būti žalinga, ypač pacientams, kuriems geležies atsargos jau padidėjusios.

Kamieninių ląstelių transplantacija ir genų terapija

Kai kuriems pacientams, sergantiems sunkia talasemija, hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija gali būti potencialiai išgydantis gydymas.

Tam tikriems pacientams gali būti prieinama ir specializuota genų terapija. Šių gydymo būdų tinkamumas vertinamas individualiai, atsižvelgiant į ligos sunkumą, amžių, bendrą sveikatos būklę ir kitus veiksnius.

Talasemijos komplikacijos

Sunkesnės talasemijos formos gali sukelti įvairių komplikacijų.

Galimos komplikacijos:

• Sunki mažakraujystė;
• Padidėjusi blužnis;
• Kaulų struktūros pokyčiai;
• Vaikų augimo ir brendimo sutrikimai;
• Geležies kaupimasis organizme;
• Širdies veiklos sutrikimai;
• Kepenų pažeidimas;
• Hormonų veiklos sutrikimai;
• Osteoporozė;
• Padidėjusi tam tikrų infekcijų rizika, ypač po blužnies pašalinimo.

Komplikacijų rizika priklauso nuo ligos formos, taikomo gydymo ir reguliarios sveikatos stebėsenos.

Talasemija ir nėštumas

Talasemijos nešiojimas dažnai netrukdo pastoti ar išnešioti nėštumo, tačiau svarbu įvertinti genetinę riziką.

Jeigu abu partneriai yra talasemijos nešiotojai, gali būti didesnė tikimybė, kad vaikas paveldės sunkesnę ligos formą.

Sunkesne talasemija sergančioms moterims nėštumo metu gali reikėti intensyvesnės priežiūros dėl mažakraujystės, širdies veiklos ir geležies pertekliaus komplikacijų.

Planuojant nėštumą rekomenduojama pasikonsultuoti su hematologu ir genetiku.

Talasemijos paveldėjimas

Talasemija yra paveldima genetinė liga, tačiau jos paveldėjimas priklauso nuo alfa arba beta talasemijos tipo.

Jeigu abu tėvai yra beta talasemijos požymio nešiotojai, kiekvieno nėštumo metu paprastai yra:

• 25 % tikimybė, kad vaikas paveldės beta talasemiją didžiąją;
• 50 % tikimybė, kad vaikas bus beta talasemijos nešiotojas;
• 25 % tikimybė, kad vaikas nepaveldės nė vieno iš tėvų pakitusio beta globino geno varianto.

Šie skaičiai taikomi konkrečiam paveldėjimo modeliui. Kitų talasemijos formų paveldėjimo tikimybė gali skirtis.

Genetiko konsultacija padeda įvertinti individualią riziką ir galimas prenatalinės diagnostikos galimybes.

Kokie gydytojai gydo talasemiją?

Talasemijos diagnostikoje ir gydyme gali dalyvauti:

• Hematologas – pagrindinis specialistas, diagnozuojantis talasemiją ir parenkantis gydymą;
• Šeimos gydytojas – atlieka pirminius tyrimus ir stebi bendrą sveikatos būklę;
• Genetikas – vertina paveldėjimo riziką ir konsultuoja planuojant šeimą;
• Kardiologas – jei yra širdies pažeidimo ar geležies pertekliaus komplikacijų;
• Endokrinologas – jei sutrinka hormonų veikla;
• Hepatologas arba gastroenterologas – esant kepenų pažeidimui;
• Akušeris-ginekologas – planuojant nėštumą ir jo metu.

Ar talasemija išgydoma?

Talasemijos eiga priklauso nuo jos tipo.

Talasemijos nešiotojams dažniausiai nereikia specifinio gydymo, o sunkiomis formomis sergantiems pacientams gali prireikti ilgalaikės priežiūros, reguliarių transfuzijų ir geležies pertekliaus kontrolės.

Kai kuriems pacientams kamieninių ląstelių transplantacija arba genų terapija gali būti potencialiai išgydantis gydymas, tačiau šie metodai tinka ne visiems.

Tinkamai prižiūrint ligą, galima sumažinti komplikacijų riziką ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Dažniausiai užduodami klausimai (DUK)

1. Kas yra talasemija?

Talasemija – tai paveldima kraujo liga, kai sutrinka hemoglobino gamyba ir gali išsivystyti mažakraujystė.

2. Kokie yra talasemijos simptomai?

Dažniausi simptomai – nuovargis, silpnumas, blyškumas, dusulys ir sumažėjęs fizinis pajėgumas.

3. Kas sukelia talasemiją?

Talasemiją sukelia paveldėti genetiniai pokyčiai, dėl kurių sutrinka hemoglobino gamyba. Liga perduodama iš tėvų vaikams.

4. Kaip diagnozuojama talasemija?

Talasemija diagnozuojama atliekant kraujo tyrimus ir specialius hemoglobino tyrimus. Prireikus atliekami genetiniai tyrimai.

5. Kaip gydoma talasemija?

Gydymas priklauso nuo ligos formos ir sunkumo. Gali prireikti reguliarios medicininės priežiūros, kraujo perpylimų ar kitų gydymo metodų.

Šiame puslapyje skelbiama informacija skirta tik švietimo tikslais. Remiantis ja, – neturėtų būti diagnozuojamos ligos/disfunkcijos ar priimami sprendimai dėl konkretaus gydymo, tai turi būti atliekama tik konsultuojantis su kvalifikuotu sveikatos priežiūros specialistu.