Pjautuvinė mažakraujystė (anemija)

Pjautuvinė mažakraujystė – simptomai, priežastys, diagnostika ir gydymas

Pjautuvinė mažakraujystė – tai paveldima kraujo liga, kai dėl genetinio hemoglobino pokyčio raudonieji kraujo kūneliai (eritrocitai) įgauna pjautuvo formą. Pakitę eritrocitai yra mažiau lankstūs, greičiau suyra ir gali užkimšti smulkias kraujagysles.

Dėl pagreitėjusio eritrocitų irimo išsivysto mažakraujystė, o dėl kraujagyslių užsikimšimo gali atsirasti skausmo krizės ir įvairių organų pažeidimai.

Kas yra pjautuvinė mažakraujystė?

Sergant pjautuvine mažakraujyste, dėl HBB geno mutacijos susidaro pakitęs hemoglobinas – hemoglobinas S (HbS). Kai sumažėja deguonies kiekis kraujyje, eritrocitai gali tapti standūs ir įgauti būdingą pjautuvo formą.

Normalūs eritrocitai yra lankstūs ir lengvai juda kraujagyslėmis. Pjautuvo formos eritrocitai:

• Greičiau suyra;
• Gali sulipti ir užkimšti smulkias kraujagysles;
• Sutrikdo audinių aprūpinimą deguonimi;
• Gali sukelti organų pažeidimus.

Dėl šių procesų išsivysto lėtinė hemolizinė mažakraujystė ir gali pasireikšti vadinamosios vazookliuzinės krizės.

Pjautuvinės mažakraujystės priežastys

Pagrindinė ligos priežastis – paveldima HBB geno mutacija, dėl kurios susidaro pakitęs hemoglobinas.

Pjautuvinė mažakraujystė paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Liga dažniausiai išsivysto tada, kai vaikas paveldi ligą sukeliantį geną iš abiejų tėvų.

Pjautuvinės mažakraujystės formos

Liga gali pasireikšti skirtingomis genetinėmis formomis. Dažniausia ir viena sunkiausių yra HbSS forma.

Taip pat gali būti:

• HbSC liga;
• HbSβ⁰ talasemija;
• HbSβ⁺ talasemija;
• Kiti retesni pjautuvinės ligos variantai.

Pjautuvinės mažakraujystės geno nešiojimas

Žmogus, paveldėjęs vieną HbS geną ir vieną normalų hemoglobino geną, dažniausiai turi pjautuvinių ląstelių požymį (HbAS).

Tai nėra pjautuvinė mažakraujystė. Dauguma tokių žmonių neturi ligai būdingų simptomų, tačiau gali perduoti HbS geną savo vaikams.

Pjautuvinės mažakraujystės simptomai

Pjautuvinės mažakraujystės simptomai gali skirtis priklausomai nuo ligos formos ir jos sunkumo.

Dažniausi simptomai:

• Nuovargis;
• Silpnumas;
• Odos ir gleivinių blyškumas;
• Dusulys;
• Padažnėjęs širdies plakimas;
• Gelta;
• Tamsesnis šlapimas;
• Pasikartojantys skausmo epizodai;
• Rankų ir pėdų tinimas, ypač vaikams.

Skausmo krizės

Vienas būdingiausių pjautuvinės mažakraujystės požymių yra vazookliuzinės krizės.

Jos atsiranda, kai pjautuvo formos eritrocitai užkemša smulkias kraujagysles ir sutrikdo kraujo bei deguonies patekimą į audinius.

Skausmas gali pasireikšti:

• Kauluose;
• Sąnariuose;
• Nugaroje;
• Krūtinėje;
• Pilvo srityje.

Krizės trukmė gali būti skirtinga – nuo kelių valandų iki kelių dienų ar ilgiau.

Kas gali išprovokuoti pjautuvinės mažakraujystės krizę?

Skausmo krizės gali atsirasti be aiškios priežasties, tačiau jų riziką gali didinti:

• Dehidratacija;
• Infekcijos;
• Karščiavimas;
• Deguonies trūkumas;
• Didelis fizinis krūvis;
• Didelis aukštis virš jūros lygio;
• Didelis šaltis ar karštis;
• Stresas.

Svarbu pakankamai vartoti skysčių ir laikytis gydytojo rekomendacijų.

Kada kreiptis į gydytoją?

Sergant pjautuvine mažakraujyste svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją ir stebėti sveikatos būklę.

Skubiai kreiptis medicininės pagalbos reikėtų, jei:

• Atsiranda stiprus ar neįprastas skausmas;
• Pakyla kūno temperatūra;
• Atsiranda dusulys ar krūtinės skausmas;
• Pasunkėja kvėpavimas;
• Atsiranda staigus silpnumas;
• Sutrinkta kalba ar regėjimas;
• Atsiranda vienos kūno pusės silpnumas ar tirpimas;
• Netenkama sąmonės;
• Atsiranda stiprus pilvo skausmas ar staigus pilvo apimties padidėjimas.

Karščiavimas sergant pjautuvine mažakraujyste gali būti rimtos infekcijos požymis, todėl jo nereikėtų ignoruoti.

Pjautuvinės mažakraujystės diagnostika

Diagnozuojant pjautuvinę mažakraujystę atliekami kraujo ir genetiniai tyrimai.

Dažniausiai atliekami:

• Bendras kraujo tyrimas (BKT) – įvertinamas hemoglobino, eritrocitų ir kitų kraujo ląstelių kiekis;
• Retikulocitų tyrimas – įvertinama kaulų čiulpų reakcija į eritrocitų irimą;
• Periferinio kraujo tepinėlis – gali būti matomi pjautuvo formos eritrocitai;
• Hemoglobino frakcionavimo arba elektroforezės tyrimas – nustatomas hemoglobino tipas ir jo kiekis;
• Bilirubino, LDH ir haptoglobino tyrimai – padeda įvertinti hemolizę;
• Genetinis tyrimas – gali būti atliekamas diagnozei patvirtinti.

Pjautuvinės mažakraujystės nustatymas vaikams

Pjautuvinė mažakraujystė gali būti nustatoma atliekant naujagimių patikrą.

Ankstyva diagnostika leidžia laiku pradėti ligos stebėjimą, infekcijų profilaktiką ir kitą reikalingą gydymą.

Pjautuvinės mažakraujystės gydymas

Pjautuvinė mažakraujystė yra lėtinė paveldima liga, todėl gydymo tikslas – sumažinti simptomus, išvengti komplikacijų ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Gydymas parenkamas individualiai.

Gali būti taikoma:

• Hidroksikarbamidas;
• Skausmo kontrolė;
• Pakankamas skysčių vartojimas;
• Kraujo transfuzijos;
• Infekcijų profilaktika ir gydymas;
• Kiti ligos eigą veikiantys vaistai;
• Hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija tam tikrais atvejais.

Pjautuvinės mažakraujystės komplikacijos

Dėl kraujagyslių užsikimšimo ir lėtinės hemolizės gali būti pažeidžiami įvairūs organai.

Galimos komplikacijos:

• Insultas;
• Ūminis krūtinės ląstos sindromas;
• Pasikartojančios infekcijos;
• Blužnies funkcijos praradimas;
• Inkstų pažeidimas;
• Kepenų pažeidimas;
• Akių pažeidimas;
• Kaulų ir sąnarių komplikacijos;
• Kojų opos;
• Tulžies akmenys;
• Plaučių hipertenzija;
• Vaikų augimo ir brendimo sutrikimai;
• Nėštumo komplikacijos.

Ūminis krūtinės ląstos sindromas

Tai viena sunkiausių pjautuvinės ligos komplikacijų.

Galimi simptomai:

• Krūtinės skausmas;
• Karščiavimas;
• Kosulys;
• Dusulys;
• Sumažėjęs deguonies kiekis kraujyje.

Ūminis krūtinės ląstos sindromas yra skubi medicininė būklė, todėl atsiradus šiems simptomams būtina nedelsiant kreiptis medicininės pagalbos.

Pjautuvinė mažakraujystė ir nėštumas

Pjautuvinė mažakraujystė gali padidinti tam tikrų nėštumo komplikacijų riziką.

Nėštumo metu gali padidėti:

• Skausmo krizių;
• Mažakraujystės;
• Infekcijų;
• Preeklampsijos;
• Priešlaikinio gimdymo;
• Vaisiaus augimo sulėtėjimo rizika.

Sergant pjautuvine mažakraujyste nėštumas turėtų būti prižiūrimas specializuotos gydytojų komandos.

Pjautuvinės mažakraujystės paveldėjimas

Pjautuvinė mažakraujystė paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Jeigu abu tėvai yra HbS geno nešiotojai (HbAS), kiekvieno nėštumo metu yra:

• 25 % tikimybė, kad vaikas sirgs pjautuvine mažakraujyste;
• 50 % tikimybė, kad vaikas bus HbS geno nešiotojas;
• 25 % tikimybė, kad vaikas nepaveldės HbS geno.

Šeimoms, kuriose nustatytas HbS geno nešiojimas ar pjautuvinė mažakraujystė, gali būti rekomenduojama genetiko konsultacija.

Kokie gydytojai gydo pjautuvinę mažakraujystę?

Pjautuvinės mažakraujystės priežiūroje gali dalyvauti:

• Hematologas – pagrindinis ligos gydymą ir stebėjimą atliekantis specialistas;
• Šeimos gydytojas – bendros sveikatos priežiūros klausimais;
• Genetikas – paveldėjimo rizikai ir šeimos planavimui įvertinti;
• Neurologas – esant neurologinėms komplikacijoms;
• Nefrologas – esant inkstų pažeidimui;
• Oftalmologas – stebint akių komplikacijas;
• Akušeris-ginekologas – nėštumo metu.

Ar pjautuvinė mažakraujystė išgydoma?

Pjautuvinė mažakraujystė yra genetinė liga, todėl daugeliui pacientų reikalinga ilgalaikė medicininė priežiūra ir gydymas.

Šiuolaikinis gydymas gali reikšmingai sumažinti skausmo krizių ir kitų komplikacijų dažnį.

Kai kuriems pacientams hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija gali būti potencialiai išgydantis gydymas, tačiau ji taikoma tik tam tikrais atvejais.

Dažniausiai užduodami klausimai (DUK)

1. Kas yra pjautuvinė mažakraujystė?

Pjautuvinė mažakraujystė – tai paveldima kraujo liga, kai dėl pakitusio hemoglobino eritrocitai įgauna pjautuvo formą ir greičiau suyra.

2. Kokie yra pjautuvinės mažakraujystės simptomai?

Dažniausi simptomai – nuovargis, silpnumas, blyškumas, dusulys ir pasikartojantys skausmo priepuoliai.

3. Kas sukelia pjautuvinę mažakraujystę?

Ligą sukelia paveldėtas genetinis pokytis, turintis įtakos hemoglobino gamybai. Liga perduodama iš tėvų vaikams.

4. Kaip diagnozuojama pjautuvinė mažakraujystė?

Diagnozei nustatyti atliekami kraujo tyrimai ir specialūs hemoglobino tyrimai, padedantys nustatyti pakitusį hemoglobiną.

5. Kaip gydoma pjautuvinė mažakraujystė?

Gydymas priklauso nuo ligos sunkumo. Gali būti skiriami vaistai, skausmo kontrolė, kraujo perpylimai ir kiti gydymo metodai.

Šiame puslapyje skelbiama informacija skirta tik švietimo tikslais. Remiantis ja, – neturėtų būti diagnozuojamos ligos/disfunkcijos ar priimami sprendimai dėl konkretaus gydymo, tai turi būti atliekama tik konsultuojantis su kvalifikuotu sveikatos priežiūros specialistu.